유전자 치료제로 희귀난치성 질환 HSP에 대한 효능 검증 성공 > 과학

1. 유전자 치료제로 HSP에 대한 치료 효능 검증 성공
한국생명공학연구원 연구팀은 유전성 하지강직성 대마비 증후군(HSP)에 대한 유전자 치료 기술을 개발하고, 동물모델에서 효능 검증에도 성공했다.

2. ARL6IP1 유전자와 HSP 발병 메커니즘 연결
연구팀은 ARL6IP1 유전자로 인해 HSP가 발병하는 메커니즘을 밝혀냈다. ARL6IP1의 기능상실로 인해 손상된 미토콘드리아가 신경세포에 축적되면 HSP가 발병하는 것으로 확인되었다.

3. AAV를 이용한 유전자 치료제 효과 검증
ARL6IP1을 AAV 전달체에 탑재한 유전자 치료제로 치료를 받은 HSP 질환 마우스는 하지 강직성의 호전과 보행장애의 개선이 확인되었으며, 뇌 조직상 병변과 신경염증 반응도 개선되었다.

[용어 해설]
1) 아데노부속 바이러스(AAV): 유전자 치료에 사용되는 바이러스로, 특정 유전자를 체내로 전달하여 질환 치료에 활용된다.
2) 유전성 하지강직성 대마비 증후군(HSP): 다리의 근육이 뻣뻣해지고 약해져 마비에 이를 수 있는 유전성 신경계 질환으로, 전 세계적으로 10만명당 1.8명꼴로 발생한다.

#genetherapy #HSP #ARL6IP1

추천0 비추천 0