KAIST, 난치성 뇌전증 연구로 체성 모자이시즘 발견 > 과학

1. KAIST 연구진이 난치성 뇌전증에 관련된 체성 돌연변이를 발견했다.
2. 0.1퍼센트 미만의 돌연변이로 뇌전증을 유발하는 연구 결과가 국제학술지에 게재되었다.
3. 체성 모자이시즘은 난치성 뇌전증 유전적 진단과 치료제 개발에 도움이 될 것으로 기대된다.

[설명]
한국과학기술원(KAIST) 연구진이 극미량의 돌연변이로 인해 난치성 뇌전증을 유발하는 체성 모자이시즘을 발견했습니다. 이 연구결과는 국제학술지 '브레인'에 최근 게재되었으며, 앞으로 난치성 뇌전증과 같은 질환의 유전적 진단과 치료제 개발에 중요한 역할을 할 것으로 예상됩니다. 연구진은 마우스 모델과 인체 조직을 사용하여 이 연구를 수행하였고, 이번 발견은 난치성 뇌전증을 비롯한 질환의 유전적 원인을 더욱 확실히 파악할 수 있게 해줍니다. KAIST는 이 연구결과를 토대로 난치성 뇌전증 환자를 대상으로 한 체성 모자이시즘 변이를 탐색하는 혁신적인 RNA 치료제 개발에도 힘쓰고 있습니다.

[용어 해설]
- 돌연변이(Mutation): 유전자의 서열 또는 염기서열에 생기는 변경을 말합니다.
- 난치성 뇌전증(Refractory Epilepsy): 약물치료에 반응하지 않는 치매나 기타 뇌질환의 일종입니다.

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